افضل مواضيع جميلة بالصور

مرض الثلاسيميا والزواج

 

بسم الله

 

● ما الثلاسيميا؟

 

هي احدى الامراض الوراثية الخطيرة الشائعة التي تحتاج لعلاج مدى الحياة.

 

● كيف تحدث؟

 

يحدث مرض الثلاسيميا نتيجة خلل وراثي معين يؤدي الى نقص حاد في انتاج بروتينات خاصة في الدم تسمى الغلوبين، وهذه المادة الاخيرة هي المكون الرئيسي للهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء.
مادة الهيموغلوبين هذه هي المسؤولة عن حمل الاوكسجين من الرئتين الى مختلف اجزاء الجسم، وبالتالي عندما تقل هذه المادة لاي سبب يحدث الاتي:
ا‌. فقر دم (انيميا).
ب‌. تكسر سريع في خلايا الدم الحمراء.
ج. نقص في كمية الاوكسجين التي تصل اجزاء الجسم المختلفة.

 

● كيف يتم توارث مرض الثلاسيميا؟
تنتقل السمة المسببة لهذا المرض من الاباء للابناء عن طريق اجسام معينة تسمى بالجينات (المورثات) وهذه الاجسام هي المسؤولة عن نقل خصائص الاباء للابناء، ولكي يظهر المرض وتبدا مضاعفاته لا بد وان يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان (واحد من الاب والاخر من الام ) يحملان هذه السمة.

 

● ماذا لو حمل الشخص جينا واحدا فقط يحمل هذه السمة المسببة للمرض؟
في هذه الحالة يكون الشخص حاملا للمرض وليس “مريضا”، وبالتالي لا تظهر عليه علامات المرض او مضاعفاته، ولكن سيكون هناك احتمالية لان ينقل هذا الجين (السمة) لاطفاله في المستقبل.

 

● ما احتمالية ولادة اطفال مصابين او حاملين لهذا المرض ؟
تختلف الاحتمالية تبعا لوجود هذه السمة في احد الوالدين او في كليهما معا، وفيما يلي الاحتمالات المختلفة.
ا‌. اذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي به الخلل تكون احتمالية الاطفال كالاتي:

 

احتمالية ولادة طفل “حامل للمرض” ستكون 50% في كل ولادة مقابل 50% لولادة طفل لا يحمل السمة الجينية، وفي هذه الحالة لا توجد اي احتمالية لولادة طفل مريض.
ب‌. اذا تزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (اي ان بكل منهما جينا واحدا فقط يحمل هذه السمة) تكون احتمالية الاطفال كالاتي:
– هناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل “سليم” لا يحمل اي جين به سمة الثلاسيميا (سليم كليا: ليس حاملا للسمة ولا مريضا).
– هناك احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جينا واحدا به سمة الثلاسيميا وبالتالي يكون حاملا للمرض.
– هناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) اي يحمل الجينين المصابين معا.

 

● هل هناك علاقة بين زواج الاقارب والاصابة بمرض الثلاسيميا؟
نعم، اذا كان هناك حالات ثلاسيميا بالعائلة، فزواج الاقارب يزيد من فرص الاصابة بالمرض بسبب ارتفاع احتمالية ان يكون لدى القريبين نفس الجين الذي يحمل سمة المرض.

 

● هل مرض الثلاسيميا مرض معد؟
لا، فالامراض الوراثية لا تنتقل من شخص لاخر عن طريق العدوى.

 

● متى تبدا اعراض المرض في الظهور؟
تبدا اعراض المرض بالظهور بعد الاشهر الاولى (3-6 شهور) ويكون الطفل طبيعيا عند الولادة.

 

● كيف نستطيع تجنب ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا؟
نستطيع ان نجنب ابناءنا هذا المرض الخطير عن طريق القيام بفحص بسيط يدعى ” فحص ما قبل الزواج” وهو الفحص لعينة من الدم متوفر مجانا في المراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة، فما على الراغبين بالزواج الا ان يقوم احدهما بعمل فحص الثلاسيميا، وفي حالة حمله للسمة الجينية يقوم الطرف الاخر بالفحص، واذا لم يكن “حاملا” او اذا ثبت خلوه من السمة الجينية فلا يوجد هناك امكانية بان يولد طفل مريض. اي اذا كان احد الوالدين فقط يحمل السمة، او كانا كلاهما خاليين من السمة الجينية فبامكانهما اتمام الزواج من دون الخوف على صحة الاطفال من هذه الناحية.

 

● ماذا نفعل اذا تبين انني وشريكي حاملين لسمة الثلاسيمبا؟
اذا كان الخاطبان حاملين لسمة الثلاسيميا، فامامهما عدة خيارات: فان اختار الخطيبان الزواج والانجاب، فهناك احتمالية 25% في كل عملية حمل ان يولد طفل مصاب بالثلاسيميا، وهذا امر مثير للحيرة لهما. كذلك ينصح الحاملين لجين الثلاسيميا الراغبين في الزواج ان يختاروا شريكا لا يحمل هذا الجين، ومن هنا نستطيع حماية ابنائنا من الاصابة بالمرض في المستقبل، ونساهم في منع ظهور ولادات جديدة لاطفال مصابين بهذا المرض الخطير.

 

● هل الثلاسيميا ترتبط بجنس معين (في البنات اكثر او في الاولاد اكثر)؟
لا فرق في الجنس عند الاصابة بمرض الثلاسيميا.

 

● ما انواع مرض الثلاسيميا؟
تظهر الثلاسيميا على شكلين:
1- الثلاسيميا الصغرى (سمة الثلاسيميا): تظهر سمة الثلاسيميا عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من احد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الاخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي لديه سمة الثلاسيميا شخصا طبيعيا وعادة لا يكون على علم بحمله لهذه السمة. وبما ان الثلاسيميا وراثية فان الشخص الحامل لها قد ينقلها الى اولاده.
2- الثلاسيميا العظمى: تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد)، وهذا النوع من الثلاسيميا خطير جدا، والطفل المصاب بالثلاسيميا يظهر طبيعيا عند الولادة ولكن في الاشهر الاولى من العمر تظهر الاعراض التالية:

 

‌ا- شحوب شديد بالجلد مع فقر دم (الانيميا).
‌ب- ضعف الشهية.
‌ج- قلة الطاقة والنشاط.
‌د- تضخم الطحال.

 

واذا لم يعالج بطريقة صحيحة تظهر بعد ذلك الاعراض التالية:
ا التاخر في النمو الجسمي والجنسي.
ب- بروز ونتوء بعض عظام الوجه.
ج- هشاشة العظام.
د-تجمع الحديد في مختلف انحاء الجسم وحدوث تلف في عضلة القلب والكبد والبنكرياس وكافة الغدد الصماء بالجسم.
علما انه لا يوجد اي تاثير لمرض الثلاسيميا على النمو العقلي والذهني لهؤلاء الاطفال.

 

• ما الاجراءات المتبعة حاليا لعلاج الثلاسيميا؟
عندما يعاني الطفل من الثلاسيميا العظمى يعالج بعمليات نقل دم منتظمة ودورية (كل 3-4 اسابيع)، بالاضافة الى ذلك يتطلب هؤلاء الاطفال علاجا مدى الحياة بواسطة دواء خاص ومكلف يسمى ديسفيرال، يعطى بواسطة مضخة خاصة لحقن العلاج تحت الجلد لمدة 8-12 ساعة تقريبا يوميا. وهذا الدواء مهم لازالة الزيادة المفرطة في الحديد التي تدخل الى الجسم عن طريق نقل الدم الشهري والحد منها.
مع التنويه الى ان بعض الاطفال قد يحتاجون الى استئصال الطحال.
حبوب الاكسجيد يؤخذ حبتان وتذوب في كوب ماء او عصير وهو مكلف جدا يتراوح سعره مابين الف الى الالفين ريال للعلبة وكل علبة يوجد بها خمس صفائح ..

 

● ما العمر المتوقع لمريض الثلاسيميا؟
اذا عولج مريض الثلاسيميا بنقل الدم فقط فانه على الاغلب لن يبقى على قيد الحياة بعد العقد الثاني، لان هذا النوع من المرضى دائما ما يعاني من تعقيدات منتظمة تعود الى الزيادة في نسبة الحديد مما يؤدي الى تدمير اجهزة وخلايا الجسم المختلفة.
ولكن هؤلاء المرضى عادة لا يكفيهم المعالجة بنقل الدم فقط، بل هم بحاجة الى حقن وجرعات الديسفيرال التي تساعد على التخلص من الحديد الزائد الناتج عن اعطاء الدم المتكرر، الذي اذا تراكم قد يؤدي الى تدمير خلايا واجهزة الجسم المختلفة.

 

● هل هنالك اي وسيلة للشفاء من الثلاسيميا؟
ادت عملية زرع النخاع العظمي في بعض المرضى المختارين الى الشفاء من هذا المرض، الا ان هذا الاجراء مكلف جدا ولا زالت نسبة الوفاة مرتفعة فيه (اكثر من 15%)، وهو بحاجة الى متبرع مطابق للمريض من حيث نوع انسجته ( هذا الامر لا يتوفر ذلك الا بين الاخوة والاخوات).

 

● ما اشكال العلاج الجديدة المتوقعة للثلاسيميا؟
تبشر الابحاث الحديثة في الطب بامال كبيرة لمرضى الثلاسيميا، وتعتبر الادوية الطاردة للحديد التي تؤخذ عن طريق الفم عملية ومريحة اكثر للمريض، ولكنها ما تزال تحت التجربة، وهناك محاولات لتحسين الديسفيرال ليصبح اكثر فعالية واسهل في الاستعمال، وكل هذه المحاولات لا تزال قيد التجربة.
هذي النقطة شرحتها سابقا الا وهو الحبوب ..
وهناك محاولات اخرى لايجاد علاج جيني من خلايا النخاع العظمي للمرضى، الا انها لا تزال في مرحلة التطور، وعندما تتوفر سيصبح هنالك امكانية لايجاد الشفاء التام تقريبا لجميع مرضى الثلاسيميا دون الحاجة لمتبرع.
والى ان تصبح هذه التجارب عملية وامنة فانه من الضروري ان يتم الاهتمام بصحة المرضى عن طريق عمليات نقل الدم الاعتيادية والعلاج بالديسفيرال.
كما ان التربية الصحية والتثقيف الصحي يلعبان ايضا دورا حيويا في السيطرة على مرض الثلاسيميا.

 

● ما نسبة حدوث هذا المرض في الاردن؟
يبلغ عدد المصابين بالثلاسيميا 1000 حالة تزداد بزيادة سنوية مقدارها 40-60 حالة، اما حاملو سمة الثلاسيميا فيبلغ عددهم 150000 حالة اي ما نسبته 3% من السكان.
ونفقات معالجة المصابين بالثلاسيميا عالية جدا تبلغ 5 الاف دينار للمصاب الواحد، وتصبح التكلفة اعلى اذا حصلت مضاعفات لدى الطفل، بالاضافة الى حاجة هؤلاء المرضى الى 22 الف وحدة دم سنويا. وتتكفل حكومة المملكة الاردنية الهاشمية بتغطية كافة تكاليف معالجة المرضى المصابين بالثلاسيميا.
يذكر ان العديد من دول العالم قد استطاعت القضاء على هذا المرض، او التقليل من عدد المرضى على الاقل من خلال فحص الثلاسيميا الذي يجرى قبل الزواج.

 

توضيح الارتباط ب مريض الثلاسيميا

 

فقر الدم المنجلي مرض وراثي ينتقل من الاباء الى الابناء عن طريق الجينات ” الصبغة الوراثية “.
الجينات ترسم ملامح الجسم . لدى كل شخص زوج من الجينات لتحديد لون العين والطول وفصيلة الدم وكذلك نوع الهيموجلوبين.
الجنين يحصل على جين من الاب واخر من الام. لكي يصبح الجنين مصاب بفقر الدم المنجلي
من الام او جين (“S”) من الاب وجين (“S”)يجب ان يحصل على جين(“β THAL”)

 

على سبيل المثال:

 

 

الزوج سليم و الزوجة حاملة للانيميا المنجلية:
لو تزوج زوجين احدهما حامل للانيميا المنجلية و الاخر سليم،فان امام هذه العائلة اربع احتمالات في كل مره تحمل فيها الزوجة باذن الله. 50% حامل و 50% سليم.

 

الزوج حامل للانيميا المنجلية و الزوجة حاملة للانيميا المنجلية:
لو تزوج زوجين حاملين لسمة فقر الدم المنجلي , فان امام هدة العائلة ثلاثة احتمالات في كل مرة تحمل فيها الزوجة بادن الله 25% مصاب و 50% حامل و 25% سليم

 

 

الزوج حامل للانيميا المنجلية و الزوجة مصابة:
لو تزوج زوجين الزوجة مصابة والزوج حامل لسمة فقر الدم المنجلي فان امام هذه العائلة احتمالين في كل مره تحمل فيها الزوجه باذن الله 50% مصاب 50% حامل

 

 

الزوج سليم و الزوجة مصابة بالانيميا المنجلية:
لو تزوج زوجين احدهما مصاب بالانيميا المنجلية و الاخر سليم،فانه بمشيئة الله يكون جميع اطفال هذه الاسرة حاملين للانيميا المنجلية (اي 100% حاملين)

 

 

الزوج و الزوجة مصابين بالانيميا المنجلية:

لو تزوج زوجين كلاهما مصاب بالانيميا المنجلية ،فانه بمشيئة الله يكون جميع اطفال هذه الاسرة مصابة بالانيميا المنجلية (اي 100% مصاب

)

 

 

الزوج حامل للبيتا ثلاسيميا و الزوجة حاملة للانيميا المنجلية:
لو تزوج زوجين احدهما حامل للانيميا المنجلية و الاخر حامل للبيتا ثلاسيميا فان امام هذه العائلة اربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. الاحتمال الاول من هذه الاربعة طفل سليم من المرض(1:4 اي 25% ) و الاحتمال الثاني طفل حامل للانيميا المنجلية (1:4 اي 25% ).و الاحتمال الثالث هو طفل حامل للثلاسيميا (1:4 اي 25% ).و الاحتمال الرابع هو طفل مصاب بالانيميا المنجلية و البيتا ثلاسيميا و يظهر المرض كانه انيميا منجلية متوسطة الشدة (1:4 اي 25% ).

 

المراجع:
*الرعاية الصحية لمرضى فقر الدم المنجلي
*صحة اطفالك تبدا قبل الزواج
*فحص الثلاسيميا متوفر في مراكز وزارة الصحة

منقول للفايده …

السابق
مقولات عن الابتسامة بالانجليزي
التالي
سعر القط الشيرازي