مرض الثلاسيميا والزواج

 

بسم الله

 

● ما الثلاسيميا؟

 

هى احدي الامراض الوراثيه الخطيره الشائعه التي تحتاج لعلاج مدي الحياة.

 

● كيف تحدث؟

 

يحدث مرض الثلاسيميا نتيجة خلل و راثى معين يؤدى الى نقص حاد فانتاج بروتينات خاصة فالدم تسمي الغلوبين،
وهذه المادة الاخيرة هي المكون الرئيسى للهيموغلوبين الموجود فخلايا الدم الحمراء.


ما ده الهيموغلوبين هذي هي المسؤوله عن حمل الاوكسجين من الرئتين الى مختلف اجزاء الجسم،
وبالتالي عندما تقل هذي المادة لاى اسباب يحدث التالي:


ا‌.
فقر دم (انيميا).


ب‌.
تكسر سريع فخلايا الدم الحمراء.


ج.
نقص فكميه الاوكسجين التي تصل اجزاء الجسم المختلفة.

 

● كيف يتم توارث مرض الثلاسيميا؟


تنتقل السمه المسببه لهذا المرض من الاباء للابناء عن طريق اجسام معينة تسمي بالجينات (المورثات) و هذي الاجسام هي المسؤوله عن نقل خصائص الاباء للابناء،
ولكي يخرج المرض و تبدا مضاعفاتة لا بد و ان يجتمع فجسم الشخص المصاب جينان (واحد من الاب و الاخر من الام ) يحملان هذي السمة.

 

● ماذا لو حمل الشخص جينا واحدا فقط يحمل هذي السمه المسببه للمرض؟


فهذه الحالة يصبح الشخص حاملا للمرض و ليس “مريضا”،
وبالتالي لا تخرج عليه علامات المرض او مضاعفاته،
ولكن سيصبح هنالك احتماليه لان ينقل ذلك الجين (السمة) لاطفالة فالمستقبل.

 

● ما احتماليه و لاده اطفال مصابين او حاملين لهذا المرض ؟



تختلف الاحتماليه تبعا لوجود هذي السمه فاحد الوالدين او فكليهما معا،
وفيما يلى الاحتمالات المختلفة.


ا‌.
اذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمه الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي فيه الخلل تكون احتماليه الاطفال كالاتي:

 

احتماليه و لاده طفل “حامل للمرض” ستكون 50% فكل و لاده مقابل 50% لولاده طفل لا يحمل السمه الجينية،
وفى هذي الحالة لا توجد اي احتماليه لولاده طفل مريض.


ب‌.
اذا تزوج شخصان يحملان سمه الثلاسيميا (اى ان بكل منهما جينا واحدا فقط يحمل هذي السمة) تكون احتماليه الاطفال كالاتي:


– هنالك احتماليه 25% من جميع و لاده لمجيء طفل “سليم” لا يحمل اي جين فيه سمه الثلاسيميا (سليم كليا: ليس حاملا للسمه و لا مريضا).


– هنالك احتماليه 50% من جميع و لاده لمجيء طفل يحمل جينا واحدا فيه سمه الثلاسيميا و بالتالي يصبح حاملا للمرض.


– هنالك احتماليه 25% من جميع و لاده لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) اي يحمل الجينين المصابين معا.

 

● هل هنالك علاقه بين زواج الاقارب و الاصابة بمرض الثلاسيميا؟


نعم،
اذا كان هنالك حالات ثلاسيميا بالعائلة،
فزواج الاقارب يزيد من فرص الاصابة بالمرض بسبب ارتفاع احتماليه ان يصبح لدي القريبين نفس الجين الذي يحمل سمه المرض.

 

● هل مرض الثلاسيميا مرض معد؟


لا،
فالامراض الوراثيه لا تنتقل من شخص لاخر عن طريق العدوى.

 

● متي تبدا اعراض المرض فالظهور؟


تبدا اعراض المرض بالظهور بعد الاشهر الاولي (3-6 شهور) و يصبح الطفل طبيعيا عند الولادة.

 

● كيف نستطيع اجتناب و لاده طفل مصاب بالثلاسيميا؟


نستطيع ان نجنب ابناءنا ذلك المرض الخطير عن طريق القيام بفحص بسيط يدعي ” فحص ما قبل الزواج” و هو الفحص لعينه من الدم متوفر مجانا فالمراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة،
فما على الراغبين بالزواج الا ان يقوم احدهما بعمل فحص الثلاسيميا،
وفى حالة حملة للسمه الجينيه يقوم الطرف الاخر بالفحص،
واذا لم يكن “حاملا” او اذا ثبت خلوة من السمه الجينيه فلا يوجد هنالك امكانيه بان يولد طفل مريض.
اى اذا كان احد الوالدين فقط يحمل السمة،
او كانا كلاهما خاليين من السمه الجينيه فبامكانهما اتمام الزواج من دون الخوف على صحة الاطفال من هذي الناحية.

 

● ماذا نفعل اذا تبين اننى و شريكى حاملين لسمه الثلاسيمبا؟


اذا كان الخاطبان حاملين لسمه الثلاسيميا،
فامامهما عده خيارات: فان اختار الخطيبان الزواج و الانجاب،
فهنالك احتماليه 25% فكل عملية حمل ان يولد طفل مصاب بالثلاسيميا،
وهذا امر مثير للحيره لهما.
ايضا ينصح الحاملين لجين الثلاسيميا الراغبين فالزواج ان يختاروا شريكا لا يحمل ذلك الجين،
ومن هنا نستطيع حماية ابنائنا من الاصابة بالمرض فالمستقبل،
ونساهم فمنع ظهور و لادات حديثة لاطفال مصابين بهذا المرض الخطير.

 

● هل الثلاسيميا ترتبط بجنس معين (فى البنات اكثر او فالاولاد اكثر)؟


لا فرق فالجنس عند الاصابة بمرض الثلاسيميا.

 

● ما نوعيات مرض الثلاسيميا؟


تخرج الثلاسيميا على شكلين:


1- الثلاسيميا الصغري (سمه الثلاسيميا): تخرج سمه الثلاسيميا عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من احد و الدية و جين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الاخر،
وفى هذي الحالة يصبح الشخص الذي لدية سمه الثلاسيميا شخصا طبيعيا و عاده لا يصبح على علم بحملة لهذه السمة.
وبما ان الثلاسيميا و راثيه فان الشخص الحامل لها ربما ينقلها الى اولاده.


2- الثلاسيميا العظمى: تخرج عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من جميع و الد)،
وهذا النوع من الثلاسيميا خطير جدا،
والطفل المصاب بالثلاسيميا يخرج طبيعيا عند الولاده و لكن فالاشهر الاولي من العمر تخرج الاعراض الاتية:

 

‌ا- شحوب شديد بالجلد مع فقر دم (الانيميا).


‌ب- ضعف الشهية.


‌ج- قله الطاقة و النشاط.


‌د- تضخم الطحال.

 

واذا لم يعالج بكيفية صحيحة تخرج بعد هذا الاعراض الاتية:


ا التاخر فالنمو الجسمي و الجنسي.


ب- بروز و نتوء بعض عظام الوجه.


ج- هشاشه العظام.


د-تجمع الحديد فمختلف انحاء الجسم و حدوث تلف فعضله القلب و الكبد و البنكرياس و كافه الغدد الصماء بالجسم.


علما انه لا يوجد اي تاثير لمرض الثلاسيميا على النمو العقلى و الذهنى لهؤلاء الاطفال.

 

• ما الاجراءات المتبعه حاليا لعلاج الثلاسيميا؟


عندما يعانى الطفل من الثلاسيميا العظمي يعالج بعمليات نقل دم منتظمه و دوريه (كل 3-4 اسابيع)،
بالاضافه الى هذا يتطلب هؤلاء الاطفال علاجا مدي الحياة بواسطه دواء خاص و مكلف يسمي ديسفيرال،
يعطي بواسطه مضخه خاصة لحقن العلاج تحت الجلد مدة 8-12 ساعة تقريبا يوميا.
وهذا الدواء مهم لازاله الزياده المفرطه فالحديد التي تدخل الى الجسم عن طريق نقل الدم الشهرى و الحد منها.


مع التنوية الى ان بعض الاطفال ربما يحتاجون الى استئصال الطحال.


حبوب الاكسجيد يؤخذ حبتان و تذوب فكوب ماء او عصير و هو مكلف جدا جدا يتراوح سعرة ما بين الف الى الالفين ريال للعلبه و جميع علبه يوجد فيها خمس صفائح .
.

 

● ما العمر المتوقع لمريض الثلاسيميا؟


اذا عولج مريض الثلاسيميا بنقل الدم فقط فانه على الاغلب لن يبقي على قيد الحياة بعد العقد الثاني،
لان ذلك النوع من المرضي دائما ما يعانى من تعقيدات منتظمه تعود الى الزياده فنسبة الحديد مما يؤدى الى تدمير اجهزة و خلايا الجسم المختلفة.


و لكن هؤلاء المرضي عاده لا يكفيهم المعالجه بنقل الدم فقط،
بل هم بحاجة الى حقن و جرعات الديسفيرال التي تساعد على التخلص من الحديد الزائد الناتج عن اعطاء الدم المتكرر،
الذى اذا تراكم ربما يؤدى الى تدمير خلايا و اجهزة الجسم المختلفة.

 

● هل هناك اي و سيله للشفاء من الثلاسيميا؟


ادت عملية زرع النخاع العظمى فبعض المرضي المختارين الى الشفاء من ذلك المرض،
الا ان ذلك الاجراء مكلف جدا جدا و لا زالت نسبة الوفاه مرتفعه به (اكثر من 15%)،
وهو بحاجة الى متبرع مطابق للمريض من حيث نوع انسجتة ( ذلك الامر لا يتوفر هذا الا بين الاخوه و الاخوات).

 

● ما اشكال العلاج الحديثة المتوقعه للثلاسيميا؟


تبشر الابحاث الجديدة فالطب بامال كبار لمرضي الثلاسيميا،
وتعتبر الادويه الطارده للحديد التي تؤخذ عن طريق الفم عملية و مريحه اكثر للمريض،
ولكنها ما تزال تحت التجربة،
وهنالك محاولات لتحسين الديسفيرال ليكون اكثر فعاليه و اسهل فالاستعمال،
وكل هذي المحاولات لا تزال قيد التجربة.


هذه النقطه شرحتها سابقا الا و هو الحبوب .
.


و هنالك محاولات ثانية لايجاد علاج جينى من خلايا النخاع العظمى للمرضى،
الا انها لا تزال فمرحلة التطور،
وعندما تتوفر سيكون هناك امكانيه لايجاد الشفاء التام تقريبا لجميع مرضي الثلاسيميا دون الحاجة لمتبرع.


و الى ان تصبح هذي التجارب عملية و امنه فانه من الضروري ان يتم الاهتمام بصحة المرضي عن طريق عمليات نقل الدم الاعتياديه و العلاج بالديسفيرال.


كما ان التربيه الصحية و التثقيف الصحي يلعبان كذلك دورا حيويا فالسيطره على مرض الثلاسيميا.

 

● ما نسبة حدوث ذلك المرض فالاردن؟


يبلغ عدد المصابين بالثلاسيميا 1000 حالة تزداد بزياده سنويه مقدارها 40-60 حالة،
اما حاملو سمه الثلاسيميا فيبلغ عددهم 150000 حالة اي ما نسبتة 3% من السكان.


و نفقات معالجه المصابين بالثلاسيميا عاليه جدا جدا تبلغ 5 الاف دينار للمصاب الواحد،
وتصبح التكلفه اعلي اذا حصلت مضاعفات لدي الطفل،
بالاضافه الى حاجة هؤلاء المرضي الى 22 الف و حده دم سنويا.
وتتكفل حكومة المملكه الاردنيه الهاشميه بتغطيه كافه تكاليف معالجه المرضي المصابين بالثلاسيميا.


يذكر ان الكثير من دول العالم ربما استطاعت القضاء على ذلك المرض،
او التقليل من عدد المرضي على الاقل من اثناء فحص الثلاسيميا الذي يجري قبل الزواج.

 

توضيح الارتباط ب مريض الثلاسيميا

 

فقر الدم المنجلى مرض و راثى ينتقل من الاباء الى الابناء عن طريق الجينات ” الصبغه الوراثيه “.


الجينات ترسم ملامح الجسم .

لدي جميع شخص زوج من الجينات لتحديد لون العين و الطول و فصيله الدم و ايضا نوع الهيموجلوبين.


الجنين يحصل على جين من الاب و احدث من الام.
لكي يكون الجنين مصاب بفقر الدم المنجلي


من الام او جين (“S”) من الاب و جين (“S”)يجب ان يحصل على جين(“β THAL”)

 

علي سبيل المثال:

 

والزواج مرض الثلاسيميا 20160916 3615

 

الزوج سليم و الزوجه حامله للانيميا المنجلية:


لو تزوج زوجين احدهما حامل للانيميا المنجليه و الاخر سليم،فان امام هذي العائلة اربع احتمالات فكل مرة تحمل بها الزوجه باذن الله.
50% حامل و 50% سليم.

 

الزوج حامل للانيميا المنجليه و الزوجه حامله للانيميا المنجلية:


لو تزوج زوجين حاملين لسمه فقر الدم المنجلى ,

فان امام هده العائلة ثلاثه احتمالات فكل مره تحمل بها الزوجه بادن الله 25% مصاب و 50% حامل و 25% سليم

 

والزواج مرض الثلاسيميا 20160916 3616

 

الزوج حامل للانيميا المنجليه و الزوجه مصابة:


لو تزوج زوجين الزوجه مصابه و الزوج حامل لسمه فقر الدم المنجلى فان امام هذي العائلة احتمالين فكل مرة تحمل بها الزوجة باذن الله 50% مصاب 50% حامل

 

والزواج مرض الثلاسيميا 20160916 3617

 

الزوج سليم و الزوجه مصابه بالانيميا المنجلية:


لو تزوج زوجين احدهما مصاب بالانيميا المنجليه و الاخر سليم،فانة بمشيئه الله يصبح كل اطفال هذي الاسرة حاملين للانيميا المنجليه (اى 100% حاملين)

 

والزواج مرض الثلاسيميا 20160916 3618

 

الزوج و الزوجه مصابين بالانيميا المنجلية:

لو تزوج زوجين كلاهما مصاب بالانيميا المنجليه ،
فانة بمشيئه الله يصبح كل اطفال هذي الاسرة مصابه بالانيميا المنجليه (اى 100% مصاب

)

 

والزواج مرض الثلاسيميا 20160916 3619

 

الزوج حامل للبيتا ثلاسيميا و الزوجه حامله للانيميا المنجلية:


لو تزوج زوجين احدهما حامل للانيميا المنجليه و الاخر حامل للبيتا ثلاسيميا فان امام هذي العائلة اربع احتمالات فكل مرة تحمل به الزوجه باذن الله.
الاحتمال الاول من هذي الاربعه طفل سليم من المرض(1:4 اي 25% ) و الاحتمال الثاني طفل حامل للانيميا المنجليه (1:4 اي 25% ).و الاحتمال الثالث هو طفل حامل للثلاسيميا (1:4 اي 25% ).و الاحتمال الرابع هو طفل مصاب بالانيميا المنجليه و المنزلا ثلاسيميا و يخرج المرض كانة انيميا منجليه متوسطة الشده (1:4 اي 25% ).

 

المراجع:


*الرعايه الصحية لمرضي فقر الدم المنجلي


*صحة اطفالك تبدا قبل الزواج


*فحص الثلاسيميا متوفر فمراكز و زاره الصحة

منقول للفايدة …

والزواج مرض الثلاسيميا 20160916 3620


مرض الثلاسيميا والزواج