اذا كان الزواج بوصفه عقدا انسانيا واجتماعيا، حالة من التوافق والانسجام والمودة والالفة بين طرفي العلاقة الزوجية من النواحي الصحية والنفسية والجنسية والاجتماعية والشرعية، بهدف تكوين اسرة سليمة، وانجاب ابناء اصحاء وسعداء، فهو ايضا حدث مهم في حياة الفرد الذي يستعد لبناء اسرة جديدة. ومن خلال الزواج، يدخل الفرد مرحلة جديدة في بناء العلاقات العاطفية والاجتماعية الاسرية والصحية، بما يضمن وقاية الطرفين والذرية من الامراض الوراثية والمعدية، لبناء اسرة سعيدة مستقرة، تؤدي وظائفها بنجاح. لكن ان يصاب احد افراد الاسرة باي من الامراض الوراثية او المعدية، فهذا يؤدي الى تعكر صفو الحياة والعديد من المشاكل النفسية والاجتماعية والاقتصادية، فضلا عن انعكاسات هذه الحالة السلبية على المريض والاسرة والمجتمع.
المرض الوراثي بشكل عام ينتج عن خلل او اضطراب في جين واحد او اكثر، ويمكن لكثير من الامراض ان تنتقل من جيل الى اخر، وهي في معظمها تصيب الفرد اثناء الحياة الجنينية. وتنقسم الامراض الوراثية الى ثلاثة انواع هي: الامراض الجينية، والامراض الكروموسومية، والامراض المركبة.
ويمكن ايجاز مسببات تلك الامراض في اضطرابات في اعداد «الكروموسومات»، مثل «متلازمة داون» او غيرها، وامراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية، ما يؤدي الى اعطاب الجين، وعدم تاديته لوظيفته بالشكل المطلوب، مثل مرض «هنتينكتون»، كذلك هناك امراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الابوين الى الابناء. تظهر هذه الامراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل، ما يسبب توريث المرض مثل «الثلاسيميا».
الاسباب
الدكتورة افتتاح فضل، اخصائية النساء والولادة بمستشفى المفرق، توضح حقيقة الامراض الجينية، وتقول:«الامراض الجينية، وفيها يتكون الكروموسوم من مورثات عدة متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الانسان، وتنتج الامراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وهي نوعان: امراض جينية سائدة، وهي التي تنتقل من جيل الى جيل، وامراض جينية متنحية، وتتميز بان الابوين يمكن ان يكونا طبيعيين، لكنهما حاملان للجين المرضي، وهي حالة تصيب الذكور والاناث بالتساوي، وتنتشر، حيث يكون زواج الاقارب، حيث توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون، 25% مرضى، 50% حاملون للمرض دون ظهور الاعراض عليهم)، اما الامراض الكروموسومية، فهي التي يحدث فيها تغييرات عددية او هيكلية في الكروموسومات، اما الامراض الوراثية المركبة، فهي التي تكون نتيجة لاكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى بالامراض الوراثية ذات الاسباب المتعددة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الامراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، او الامراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية، مثل امراض ثقوب القلب الوراثية».
